DNA Plus

info centar

0800 808 808

*besplatni pozivi iz svih mreža

Želite li da mi pozovemo Vas?

Ispitajte više od 110 bolesti

Svi genetski poremećaji - bolesti koje su predmet analize DNA Baby 100+ testa, dobro su istraženi i opisani tako da rezultati daju precizne informacije o vašem detetu.

U slučaju da je neophodna intervencija tačno se zna šta bi trebalo uraditi kako bi detetu obezbedili zdrav život ili umanjili posledice bolesti.

Više od 110 bolesti (poremećaja) koje su obuhvaćene DNA Baby 100+ analizom mogu se sprečiti ili lečiti ukoliko se otkriju na vreme.

Bolesti se manifestuju kao: usporen razvoj, oštećenje mozga u kasnijem uzrastu, abnormalnosti imunološkog sistema, telesni invaliditet, mentalna retardacija, hronične kožne bolesti, slabo dobijanje na težini, napadi, problemi sa govorom, pigmentacija kože, loš apetit, letargija, poteškoće sa učenjem, hiperaktivnost i agresivnost i mnoge druge bolesti koje su navedene u detaljnoj listi.

Važna napomena: navedene bolesti ili simptomi mogu se pojaviti i ukoliko se uzrok ne može utvrditi preventivnim skriningom. Recimo, postoji niz razloga za potencijalnu telesnu ili mentalnu nesposobnost, što DNA BABY 100+ ne može da utvrdi.

Lista oboljenja čije postojanje utvrdjuje test DNA Baby 100+, a koje se mogu prevenirati ili lečiti ukoliko se dijagnostikuju na vreme

OBOLJENJE KOMPLIKACIJE
2 ketoglutamarična acidurija Problemi u razvoju
2-ketoadipična acidurija Usporen razvoj i drugi neurološki problemi
3-hidroksi-3-methilglutarična acidurija (nedostatak HMG CoA liaze) Teška metabolička acidoza bez ketoze / Usporen razvoj
Nedostatak 3-hidroksiisobutiril CoA dekarboksilaze Teška hipoketotična hipoglikemija i neurološka oštećenja
Nedostatak 3-metilcrotonil CoA karboksilaza [3-MCC] Akutna metabolička acidoza, usporen razvoj
3-metilglutakonična acidurija Kardiomiopatija i skeletna miopatija
4-hidroksibutirička acidurija Slabe fine motoričke sposobnosti / nemogućnost učenja
Nedostatak acetoacetil CoA tiolaze Slabo napredovanje u težini / nizak šećer u krvi sa ketonima
Nedostatak Adenine fosforibosil transferaze Infekcije urinarnog trakta
Nedostatak adenosine deaminaze Epizode otitisa i infekcija gornjih delova respiratornog trakta
Alkaptonurija Oštećenja hrskavice
Argininemija Usporen razvoj
Argininosucinička acidurija Mentalna i motorna retardacija
Nedostatak biotinidaze Perioralni osip /crvenilo lica / mentalna retardacija
Kanavanova bolest Teška regresija u razvoju
Deficijencija karbamilfosfatne sintetaze I Letargija sa respiratornim problemima
Citrulinemija Letargija i patološko ponašanje
Cistationurija Loša funkcija jetre
Cistinurija Usporen razvoj
Nedostatak Citohroma aa3/b Laktična acidoza i letargija
Nedostatak Citohroma C oksidaze Anomalije srca i bubrega,opšta mišićna slabost
D-glicerička acidurija Slabo dobijanje na težini
Nedostatak Dihidrolipoil dehidrogenaze (E3) Slatkast miris urina i tela, poput zagorelog šećera
Nedostatak Dihidropiridinaze Neonatalne konvulzije
Endogenozna sukrozeurija Mentalna retardacija
Etil malonična acidurija Zastoj u napredovanju / koma
Formiminoglutamička acidurija Megaloblastna anemija
Nedostatak fruktoza-1,6-difosfataze Hipoglikemija sa ketoacidozom
Nedostatak Fumarat hidrataze Konvulzije sa teškom retardacijom
Galaktozemija Disfunkcija jetre
Glutarična acidurija tip I Velika glava sa otežanim pokretanjem
Glutarična acidurija tip II Problemi sa disanjem/ mentalna i motorička retardacija
Glutationurija Hemolitička anemija
Glicerolurija Mentalna retardacija
Glicozurija Problemi sa gojenjem
Hartnupova bolest Osetljivost na svetlost i defekti oka
Hokinsonurija Disfunkcija jetre
Histidinemija Mentalna retardacija, defekti bubrega
Histidinurija Mentalna retardacija, različite anomalije lica
Homocistinurija Mentalna retardacija
Hidroksilisinurija Mentalna retardacija, problemi sa ponašanjem i hiperaktivnost
Hiper hidroksiprolinemija Mentalna retardacija
Hiperglicinurija Usporen rast
Hiperleucin-Izoleucinemija Konvulzije, usporen rast
Hipermetioninemija Neuobičajen izgled lica, neurološki problemi, usporen motorni razvoj
Sindrom hiperornitininemija Hiperamonemij-hiperhomocitrulinemija [HHH] Povraćanje, letargija, usporen razvoj, teškoće u učenju
Hiperpipekolatemija Veoma usporen razvoj
Hiperprolinemija Tip-1 Neurološki ili psihijatrijski problemi
Hiperprolinemija Tip-II Konvulzije, mentalna retardacija
Imidiazol amino aciduria Konvulzije, usporen razvoj
Iminoglicinurija Mentalna retardacija i problemi sa bubrezima
Infantilno Refsumovo oboljenje Slepilo i problemi sa sluhom / retinitis pigmentosa
Izovalerična acidemija Grčevi kao rezultat hipotermije, miris na ‘oznojene noge’
Intolerancija na laktozu Usporen razvoj
Lijev sindrom Opšta slabost sa problemima sa srcem
Leš-Nihanov sindrom Mentalna retardacija / navika griženja svog tela
Nedostatak dugačkog lanca acil-CoA dehidrogenaze Mišićna slabost / Bol u mišićima
Lizinurija Mentalna retardacija
Lizinurička proteinska intolerancija Slabo napredovanje u težini
Leucinoza Neurološki problemi, letargija, slatkast miris urina i tela
Nedostatak srednjeg lanca acil CoA dehidrogenaze Usporen rast
Metilmalonična acidemija Konvulzije, letargija
Metilmalonična acidemija [MMA] zbog patološkog metabolizma, apsorpcije i transporta vitamina B12 Mišićna slabost, konvulzije i anemija
Nedostatak metilmalonične semialdehid dehidrogenaze [MMSDH] Metabolička acidoza, letargija, konvulzije
Mevalonična acidemija Abnormalni oblik glave, usporeni razvoj
Nedostatak multiple karboksilaze [MCD] Metabolička acidoza, oslabljen mišični tonus, zastoj u razvoju
Nedostatak N-acetilglutamat sintetaze [NAGS] Neurološke komplikacije
Neonatalna adrenoleukodistrofija Mišićna slabost
Neuroblastom Spontana regresija
NICCD Disfunkcija jetre
Nedostatak Ornitin transkarbamilaze [OTC] Razdražljivo ponašanje, usporen razvoj
Orotična acidurija Srčane mane i anemija
Parcijalni nedostatak hipoksantin-adenin fosforibozil transferaze Kamenje u bubregu / Problemi sa pokretima
Fenilketonurija [PKU] Usporen razvoj i problemi sa ponašanjem
Primarna hiperoksalurija Renalne kolike sa kamenjem u bubregu
Propionička acidemija Letargija, teško hranjenje, hipotonija
Piroglutamička aciduria - 5 oksoprolinemija Mentalna retardacija
Nedostatak piruvat karboksilaze Respiratorni problemi
Nedostatak piruvat dekarboksilaze Usporen rast, teška psihomotorna retardacija sa problemima sa vidom
Nedostatak piruvat dehidrogenaze (E1) Teškoće pri uzimanju hrane, letargija i respiratorni problemi
Nedostatak piruvat dehidrogenaze fosfataze Mlečna acidoza sa smanjenim mišićnim tonusom
Saharopinurija Dismorfičan izgled, nizak rast
Sarkozinski metabolički poremečaj Slabo napredovanje u težini
SCOT Respiratorni distres
Nedostatak serum karnozinaze Smanjen mišićni tonus, usporen razvoj
Nedostatak kratkog lanca acil CoA dehidrogenaze Nizak šećer u krvi, letargija
Nedostatak tetrahidrobiopterina Usporen razvoj, problemi sa ponašanjem / katarakta
Timin uracilurija Mentalna retardacija
Transientna tirosinemija u detinjstvu Produžena žutica, letargija
Triptofanurija sa patuljastim rastom Nizak rast, mentalna retardacija
Tirozinemija usled disfunkcije jetre Disfunkcija jetre
Tirozinemija Tip I Miris urina na kupus, disfunkcija jetre
Tirozinemija Tip II Oči osetljive na svetlost, usporen razvoj
Tirozinemija Tip III Blaga mentalna retardacija, konvulzije, teškoće u postizanju ravnoteže
Valinemija Usporen rast, povraćanje i usporen razvoj
Ksantinurija Akutna insuficijencija bubrega
Ksanturenična acidurija Mentalna retardacija
Sindrom poput Zelvegerovog Smanjen tonus mišića, teška psihomotorna retardacija
Zelvegerov sindrom Smanjen mišićni tonus, dismorfične crte lica
β-aminoisobutirička acidurija Neurološki poremećaj
β-merkaptolaktatna disulfidurija Mentalna retardacija sa dismorfičnim crtama lica


Detaljan opis četiri primera:

Fructose-1,6-diphosphatase deficiency
(fruktozna intolerancija)

Ovaj oblik intolerancije na fruktozu može izazvati po život opasna stanja, kojima prethode razdražljivost, hiperventilacija, mišićna slabost i ukoliko se ne leče rezultat može da bude koma ili čak smrt. Ukoliko se bolest otkrije na vreme, lako se može kontrolisati uključivanjem adekvatne dijete. U tim slučajevima obično ne utiče na razvoj deteta.

Argininemija

Ova urođena metabolička bolest razvija se od treće godine života i uzrokovana je defektom u genu koji je odgovoran za konvertovanje toksičnog amonijaka u organizmu. Amonijak nastaje kada je organizam gladan i zato počinje da razgrađuje proteine za proizvodnju energije. Oštećenja zbog visoke koncentracije amonijaka u organizmu, naročito u mozgu, mogu dovesti do zamora i gubitka apetita, povraćanja i u nekim slučajevima do kome ili smrti. Ukoliko se bolest otkrije na vreme, amonijak se, može neutralisati lekovima. Izbegavanjem gladovanja i pravilnim unosom visoko kalorične i nisko proteinske hrane mogu se sprečiti nastanak i komplikacije bolesti.

Methylmalonic Acidemia

Ovaj urođeni metabolički poremećaj uzrokovan je defektom u genu koji je odgovoran za razgradnju proteina i sastojaka proteina. To dovodi do stanja, u kome se štetni proizvodi razgradnje proteina akumuliraju do, po život opasnog nivoa, koji zahteva hitnu medicinsku pomoć. Medicinski tretman fokusiran je na hitan prelazak na nisko proteinsku ishranu, infuziju i lekove.

Prolazna tirozinemija u detinjstvu

Ova bolest se veoma često javlja kod novorođenčadi. Stopa učestalosti je 0.5-1.0%, ali je i jedna od blažih bolesti. Kod neke dece se ne javljaju nikakvi simptomi, a neka pate od problema sa gutanjem, lošeg apetita, letargije, žutice. Iako se ova bolest obično vremenom prevazilazi, proces ozdravljenja se ubrzava povećanom upotrebom vitamina C i nisko proteinskom ishranom.