DNA Plus

info centar

0800 808 808

*besplatni pozivi iz svih mreža

Želite li da mi pozovemo Vas?

Novosti

Argininemija

Argininemia, (arginase deficiency) je autosomni recesivni poremećaj urea ciklusa, gde nedostatak enzima arginaze uzrokuje nakupljanje arginina i amonijaka u krvi.

Amonijak, koji se formra pri razgradnji proteina je otrovan ako je nivo previsok. Nervni sistem je posebno osetljiv na povišen nivo amonijaka.

Argininemija obično postaje vidljiva tek oko treće godine života.

Najčešće se pojavljuje kao ukočenost, naročito u nogama, uzrokovana abnormalnom tenzijom mišića (grčevi). Ostali simptomi su: usporen rast i razvoj, mentalna retardacija, tremor, poteškoće sa uspostavljanjem ravnoteže i usporena koordinacija pokreta (ataksija).
Ponekad, visoko proteinski obrok, stres ili duži period bez unosa hrane prouzrokuju brže akumuliranje amonijaka u krvi. Brzo povećanje nivoa amonijaka u krvi može dovesti do epizoda razdražljivosti, odbijanja hrane i povraćanja.

Kod nekih pojedinaca znaci i simptomi argininemije mogu biti manje izraženi, a kod drugih se pojavljuju kasnije u životu.

Argininemija se nasleđuje autozomno recesivno. Uzrok je mutacija gena ARG1.

Argininemija pripada grupi genetskih bolesti koje se zovu poremećaji urea ciklusa. Urea ciklus je niz mehanizama (reakcija) koje se odvijaju u ćelijama jetre. U ćelijama jetre amonijak koji nastaje u metabolizmu (razgradnji) proteina uz pomoć enzima arginaze vezuje se u jedinjenje uree koja se potom izlučuje putem mokraće.

Na ARG1 genu nalazi se „uputstvo“ za sintezu enzima arginaze. Ovaj enzim kontroliše poslednju rekciju urea ciklusa: proizvodi ureu uklanjanjem azota iz arginina. Kod judi koji imaju deficit enzima arginaze, (ili je oštećen ili ga ima u manjku) arginin se ne metaboliše normalno. Kao rezultat toga, urea se ne „proizvodi“ normalno a višak azota akumulira se u krvi u obliku amonijaka. Nakupljanje amonijaka i arginina prouzrokuju neurološke probleme i druge znake i simptome oboljenja.

Ovde se radi o autozomno recesivnoj bolesti, što znači neispravan gen se nalazi na autozomnom hromozomu i da bi se kod deteta ispoljio nasledni poremećaj potrebne su dve kopije defektnog gena. Oba roditelja deteta s autozomno recesivnim poremećajem su nosioci jednog defektnog gena, ali obično nemaju poremećaj.

Izvor:

Wikipedia, the free encyclopedia 

Pošalji prijatelju Odštampaj Objavi na