DNA Plus

info centar

0800 808 808

*besplatni pozivi iz svih mreža

Želite li da mi pozovemo Vas?

Novosti

Fenilketonurija (PKU)

Fenilketonurija, odnosno PKU, je nasledna metabolička bolest koja dovodi do neuroloških problema i teškog poremećaja u razvoju kada se lečenje ne započne veoma rano (a mora da se sprovodi tokom celog života).

Bolest je uzrokovana nedostatkom enzima fenilalanin hidroksilaze, koji pretvara aminokiselinu fenilalanin (koja se nalazi u namirnicama koje sadrže belančevine) u drugu amino kiselinu, tirozin. To dovodi do nagomilavanja fenilalanina što uz nizak nivo tirozina, štetno deluje na centralni nervni sistem i prouzrokuje oštećenje mozga.

Fenilalanin ima ulogu u izgradnji pigmenta melanina i jedan od znakova poremećaja kod deteta je svetlija boja kože, očiju i kose u odnosu na braću i sestre iz iste porodice. Pored ovog simptomi fenilketonurije su: napadi, hiperaktivnost, tremor, kožni osip, teškoće u učenju i ponašanju, koža, mokraća i zadah imaju „plesnjiv“ miris, neurološki problemi, progresivna mentalna retardacija.

PKU se javlja u oko 1 na 10.000 porođaja. To je autozomno recesivno oboljenje, što znači da dete nasleđuje dve kopije defektnih gena, po jedan od svakog roditelja.

PKU se lako može dijagnostikovati analizom krvi ili još jednostavnije analizom urina.

PKU je izlečiva bolest. Tretman se sastoji od posebne fenilalanin-restriktivne dijete oblikovane tako da održava nivo fenilalanina u krvi između 2 i 6 mg / dl (miligrama po decilitru). Svi proteini se sastoje od amino kiselina, samim tim, za PKU ishrana se sastoji od namirnica koje sadrže dovoljno proteina da obezbedi količinu fenilalanina neophodnu za rast i razvoj.

Strogo definisan način ishrane („dijeta za život“) neophodno je da bude pod kontrolom lekara i roditelja.

Fenilalanina, u značajnim količinama ima u mleku, jajima i drugim uobičajenim namirnicama koje je važno izbaciti iz ishrane.Takođe bi trebalo izbegavati sve proizvode koji sadrže aspartan.

Dozvoljeni su pre svega povrće, voće, neke žitarice. Preporučljivo je uzimanje dodataka poput ribljeg ulja (kako bi nadomestili masne kiseline koje nedostaju u standardnoj fenilalanin –free dijeti), gvožđa i karnitina.

Za ishranu novorođenčadi postoje posebna mlečne formule, koje se mogu koristiti tokom celog života kao izvor proteina sa niskim učešćem fenilalanina i izbalansiranim ostalim esencijalnim aminokiselina. 

Izvor:

AARP Healt Article

Pošalji prijatelju Odštampaj Objavi na