DNA Plus

info centar

0800 808 808

*besplatni pozivi iz svih mreža

Želite li da mi pozovemo Vas?

Novosti

Nasledni metabolički poremećaji

Većina ljudi sa naslednim metaboličkim poremećajima ima defektni gen koji dovodi do nedostatka enzima. Postoje stotine različitih genetskih poremećaja metabolizma, a njihovi simptomi, lečenje, kao i prognoze variraju.

Šta je metabolizam?

Metabolizam su sve hemijske reakcije koje se odvijaju u organizmu pomoću kojih se konvertujete ili koristi energija.
Nekoliko  primera:
Razgradnjom ugljenih hidrata, proteina i masti iz hrane oslobađa se energija neophodna za normalno funkcionisanje organizma.
Transformacijom viška azota on se pretvara u otpadni proizvod i izlučuje u urinu.
Razlaganje ili konvertovanje hemijskih elemenata i drugih materija za intercelularni metabolizam.

Metabolizam je organizovano, ali veoma složeno hemijsko postrojenje. Sirovina, polu-gotovi proizvodi, kao i otpadne materije se stalno koriste, proizvode, prevoze i izlučuju. A "radnici" u ovom postrojenju su enzimi i drugi proteini koji omogućavaju hemijske reakcije..

Uzroci naslednih metaboličkih poremećaja

U većini naslednih metaboličkih poremećaja, jedan enzim ili se ne proizvodi u organizmu uopšte ili se proizvodi u neaktivnoj formi. Ukoliko nedostaje enzim u zavisnosti od njegove funkcije, izostaje neka od hemijskih reakcija što dovodi do nagomilavanja štetnih proizvoda u organizmu ili je nemoguća izgradnja nekih za živoj neophodnih jedinjenja.

Kod za sintezu enzima obično se nalazi na paru gena. Većina ljudi sa naslednim metaboličkim poremećajem nasledi dve kopije defektnih gena - jedan od svakog roditelja. Oba roditelja su "nosioci" defektnog gena, što znači da nose jedan neispravan gen i jedan normalan.

Kod roditelja, normalan gen kompenzuje loše kopije. Njihovi nivoi enzima su obično normalni tako da oni najčešće nemaju nikakve simptome genetskog metaboličkog poremećaja. Međutim, dete koje nasleđuje dve kopije defektnih gena ne može da proizvede dovoljno efikasan enzim i kod deteta se razvija genetski poremećaj metabolizma. Ovaj oblik genetske transmisije zove se autozomno recesivno nasleđivanje.

Pravi uzrok većine genetskih metaboličkih poremećaja je mutacija gena koja se dogodila pre mnogo generacija.

Uopšte gledano, učestalost pojave naslednih metaboličkih poremećaja pojavljuju se na oko 1 na 1.000 do 2.500 novorođenčadi.

Izvor:

WebMD 

Pošalji prijatelju Odštampaj Objavi na