DNA Plus

info centar

0800 808 808

*besplatni pozivi iz svih mreža

Želite li da mi pozovemo Vas?

Novosti

Teške bolesti retko otkrijemo na samom početku

Urođeni poremećaji metabolizma kod dece zadaju mnogo glavobolje lekarima - teško se otkrivaju, dijagnostika nije uvek dostupna, za većinu ovih oboljenja nema adekvatnog leka, a kada i postoji terapija je skupa i često pada na teret porodičnog budžeta. Deca rođena bez enzima za određene metaboličke procese u zavisnosti od vrste poremećaja mogu uz terapiju da žive normalno.

Iako pojedinačne urođene bolesti metabolizma spadaju uglavnom u retka oboljenja, kako ih ima više od 7.000, a svaka dva dana se otkrije neko novo, njihov ukupan broj nije zanemarljiv, smatra dr Maja Đorđević, načelnica Odeljenja za ispitivanje i lečenje metaboličkih bolesti, kliničku genetiku i ishranu zdravog i obolelog deteta Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta "Dr Vukan Čupić".

* Urođene metaboličke bolesti se teško otkrivaju, najčešće tek kada nastupe simptomi, a organizam je već oštećen?

- One su posledica nedostatka enzima za razgradnju materija u organizmu ili njihove smanjene funkcije. To su enzimi koji učestvuju u metabolizmu proteina, šećera i masti. Svi urođeni poremećaji metabolizma su genetski predodređeni, ali se većina njih ne ispoljava odmah, već se klinička slika javlja kasnije. U zavisnosti od poremećaja, nekada se simptomi ispoljavaju posle mesec, ili nekoliko meseci, a nekad čak posle 20, 30 godina.

* Koliko to komplikuje ionako teško lečenje?

- U velikoj meri. Idealno bi bilo kada bi se bolest otkrivala pre nego što krene da se ispoljava, skriningom odmah posle rođenja. Ali, to nije realno iz više razloga. Najpre, problem kod masovnog skrininga je što ima mnogo lažno pozitivnih rezultata, naročito kod pojedinih urođenih metaboličkih bolesti. Paradoksalno, nekada veći problem naprave lažno pozitivni rezultati nego lažno negativni. Skriningom se otkrivaju i deca koja možda nikada neće biti bolesna, jer i ako imate genetsku promenu i biohemijska odstupanja nije 100 odsto sigurno da će se razviti bolest. I na kraju, to je skupo za državu.

Skrining samo na dve bolesti 

* Na koje urođene metaboličke bolesti se kod nas radi rutinski skrining novorođenčadi?

- Trenutno u našoj zemlji samo na dve: fenilketonuriju, urođenu bolest metabolizma kod koje organizam ne može da razgradi i gomila fenil alanin, i na kongenitalnu hipotireozu, koja je endokrinološki problem. Fenilketonurija je idealan primer bolesti koja treba da se proverava odmah po rođenju, jer s njom nemamo problem sa lažno pozitivnim rezultatima. Već u trećem danu života deteta merimo da li je fenil alanin povećan u krvi. Ako je nivo povišen, ponovimo još jednom analizu, i ako se ispostavi da dete ne može da ga razgradi, počinje se sa dijetom. Ovakva posebna ishrana je komplikovana, ali fantastično uspešna. Da ta deca nisu na dijeti bili bi teško mentalno retardirani, ali uz terapiju posebnom ishranom oni žive potpuno normalno, iako su prinuđeni da se specijalno hrane do kraja života.

* Kakva je situacija sa skriningom na ove bolesti u razvijenim zemljama, čije zdravstvo može da podnese dodatne troškove?

- Iako je masovni skrining dosta skup, u svim zemljama Zapadne Evrope ipak se radi masovno testiranje na veći broj urođenih metaboličkih bolesti nego kod nas. Ali, osim problema sa lažno pozitivnim rezultatima, realno, ni kod jedne bolesti lečenje nije tako uspešno kao kod fenilketonurije. Zbog promenljivog uspeha terapije i zemlje koje rade masovniji skrining dosta "lutaju", i menjaju broj bolesti koje proveravaju. Na primer, Švajcarska je jedno vreme radila masovni skrining dece na više od 10 urođenih metaboličkih poremećaja, a sada rade testiranje samo na tri.

* Da li ima šanse da naša zemlja proširi masovni skrining na još neke iz ove grupe bolesti?

- Da bi se to radilo potrebno je da imamo bar dva tandemska masena spektrometra, aparata za dijagnostiku, da obučimo veći broj ljudi. Mislim da sada nismo u finansijskoj situaciji da to obezbedimo. Nadamo se da će u budućnosti metode skrininga biti usavršene, pa bi masovno testiranje tek rođene dece imalo više smisla.

* Praktično, većina dece dobije dijagnozu i terapiju kada bolest već uveliko oštećuje organizam?

- Uglavnom počinjemo terapiju kada deca već imaju simptome. Takav je slučaj sa Hanterovim sindromom na primer, dijagnoza se postavlja kada imate kliničku sliku. Deca sa ovim sindromom dobijaju enzimsku supstitucionalnu terapiju, dodaju im se enzimi koji nedostaju. Bilo bi mnogo bolje kada bi problem otkrili na rođenju, dok još nije došlo do oštećenja organa. Ali, skrining ove bolesti nije nigde zaživeo, zbog velikog broja lažno pozitivnih rezultata i drugih tehničkih problema.

* U kom pravcu je važno ulagati kada je otkrivanje i tretman ovih bolesti u pitanju?

- Moramo da rešimo problem dijagnostike pa onda dalje postupno i druge stvari. Nije potrebno da se sve analize i dijagnostika rade kod nas, za retke bolesti to nije rentabilno. Mi znamo otprilike koje bolesti bismo mogli da dijagnostikujemo ovde. Za ostale bolesti je potrebno da država obezbedi sredstva da se materijal analizira u inostranstvu, a ne da to roditelji plaćaju i do 1.000 evra. Mi tu borbu vodimo već 15 godina.

* Roditelji plaćaju i prenatalnu dijagnostiku, kao i terapiju?

- Nažalost, nemamo mnogo terapije na raspolaganju, jer većina bolesti ne može tako uspešno da se leči. Ali je važno da se dobije dijagnoza, pošto su u pitanju genetske bolesti koje mogu ponovo da se jave. Kada imamo tačnu dijagnozu, prenatalnom dijagnostikom u sledećoj trudnoći sa 100 odsto sigurnosti možemo da znamo da li će fetus imati oboljenje ili ne.

* Koliko pedijatri uspešno prepoznaju da neko dete ima simptome urođene metaboličke bolesti?

- Pedijatri znaju da su simptomi urođenih poremećaja metabolizma uglavnom neobični i kada eliminišu neke češće bolesti, onda opravdano sumnjaju na neke od ovih bolesti metabolizma. Nije potrebno da se pedijatri edukuju do detalja koja bi to mogla bolest da bude, već samo da znaju da prepoznaju da je to urođena bolest metabolizma. Karakteristično za ova oboljenja je da zahvataju uvek veći broj organa, retko kada samo jedan. Ako neko ima nizak šećer a nema hormonski problem, ako je dete imalo normalnu inteligenciju a počne da dolazi do retardacije, ako primete neobično uvećanje jetre, to su sve razlozi za alarm.

Izvor: Novosti

Pošalji prijatelju Odštampaj Objavi na