CALL CENTAR

+381 11 414 65 65

METABOLIČKE
BOLESTI

Svi urođeni poremećaji metabolizma su genetski predodređeni

Šta su metaboličke bolesti?

Metaboličke bolesti nastaju kao posledica nedostatka ili smanjene aktivnosti enzima koji učestvuju u metabolizmu proteina, masti i ugljenih hidrata, a karakteriše ih zahvaćenost jednog ili češće više organa.

Svi urođeni poremećaji metabolizma su genetski predodređeni, ali se klinička slika, u zavisnosti od poremećaja, može pojaviti već u prvom mesecu detetovog života.

DNA BABY+

Evo nekih od najčešćih metaboličkih poremećaja i simptoma na koje treba paziti.

Fenilketonurija (PKU)

Bebe sa ovim stanjem ne mogu da metabolišu aminokiselinu fenilalanin, koja se nalazi u visokoproteinskim namirnicama poput majčinog mleka, kravljeg mleka i mesa. Nakupljanje ove aminokiseline u krvotoku može uticati na razvoj mozga i dovesti do intelektualnog i razvojnog zaostajanja. Simptomi mogu da uključuju odložen mentalni razvoj, napade ili drhtavicu, hiperaktivnost, kožne osipe (ekcem), mali obim glave i zagasiti miris u detetovom dahu, koži ili urinu.

Galaktozemija

Bebe sa ovim poremećajem ne mogu pretvoriti galaktozu (mlečni šećer) u glukozu (šećer u krvi). Kada se galaktoza izgradi u bebinom sistemu, može oštetiti jetru, bubrege, oči i mozak, prouzrokujući povraćanje, žuticu, konvulzije i na kraju bolest jetre, zastoj bubrega, retardaciju i smrt. Simptomi uključuju žuticu, povraćanje, loše prihvatanje hrane (odbijanje pijenja formule koja sadrži mleko), nekontrolisano gojenje i konvulzije.

Pogledajte listu oboljenja čije postojanje utvrđuje test  DNA Baby 100+ a koje se mogu prevenirati ili lečiti ukoliko se otkriju na vreme

SPISAK POREMEĆAJA

Kongenitalne metaboličke bolesti
se često dijagnostikuju previše kasno

Mnogi naizgled zdravi ljudi mogu da imaju genetske poremećaje koji mogu da izazovu nasledne bolesti kod njihove dece. Ove bolesti se ne otkrivaju uvek odmah kod novorođenčadi.

To može dovesti do toga da se ne preduzmu suštinske mere lečenja, a metabolička bolest može nesmetano da se širi u telu mališana. To često dovodi do doživotnog narušavanja zdravlja bebe, što bi se eventualno moglo izbeći da su preduzete prave mere u pravom trenutku.

Rano otkrivanje metaboličkog
poremećaja pomaže u prevenciji

U mnogim slučajevima, urođene bolesti se mogu dobro kontrolisati blagovremenim preventivnim merama lečenja, a mogu se izbeći eventualne smetnje ili poremećaji u razvoju obolele dece.

Iz tog razloga ima smisla uraditi skrining novorođenčeta na uobičajene genetske bolesti u ranoj fazi života i ukoliko je neophodno preduzeti odgovarajuće korake na osnovu rezultata.

Zakažite testiranje na vreme

Test je namenjen bebama i deci do navršene pete godine starosti.

POZOVITE CALL CENTAR

+381 11 414 65 65

DNA BABY+

Test za rano otkrivanje 111 skrivenih genetskih poremećaja

NASLOVNA

Metaboličke bolesti

Zašto testirati dete

Cena

Za lekare

Kontakt

www.cord.rs
Beograd
Karađorđeva 89
11000 Beograd
+381 11 414 65 65
info@cord.rs
Novi Sad
Fruškogorska 24
21000 Novi Sad
+381 21 31 01 333
info@cord.rs
Copyright © | Cord iPS - All rights reserved